1977 में, फ्रेडरिक सैंगर ने डीएनए पढ़ने की एक विधि विकसित की। यह धीमी और श्रमसाध्य थी, लेकिन कारगर साबित हुई। पहले मानव जीनोम को अनुक्रमित करने में 13 साल लगे और इस पर 27 लाख डॉलर खर्च हुए। आज, एक मानव जीनोम को एक दिन में 1000 डॉलर से भी कम में अनुक्रमित किया जा सकता है। इस तकनीक ने जीव विज्ञान, चिकित्सा और जीवन के बारे में हमारी समझ को पूरी तरह से बदल दिया है।

सीक्वेंसिंग से डीएनए अणु में न्यूक्लियोटाइड का क्रम निर्धारित होता है। सैंगर सीक्वेंसिंग जैसी शुरुआती विधियों में श्रृंखला-समाप्त करने वाले न्यूक्लियोटाइड और जेल इलेक्ट्रोफोरेसिस का उपयोग किया जाता था। 2005 में शुरू हुई नेक्स्ट-जेनरेशन सीक्वेंसिंग इस प्रक्रिया को समानांतर रूप से करती है। लाखों डीएनए खंडों की एक साथ सीक्वेंसिंग की जाती है, जिससे भारी मात्रा में डेटा उत्पन्न होता है। ऑक्सफोर्ड नैनोपोर और पैकबियो जैसे थर्ड-जेनरेशन प्लेटफॉर्म लंबे खंडों को पढ़ सकते हैं और उनमें होने वाले बदलावों का पता लगा सकते हैं।

सीक्वेंसिंग का उपयोग सर्वत्र होता है। यह आनुवंशिक रोगों का निदान करता है और कैंसर के उपचार में मार्गदर्शन प्रदान करता है। यह संक्रामक रोगों के प्रकोप का पता लगाता है। यह प्रजातियों की पहचान करता है और विकासवादी संबंधों का पुनर्निर्माण करता है। यह पर्यावरणीय डीएनए की सीक्वेंसिंग द्वारा पारिस्थितिकी तंत्र की निगरानी करता है। यह एक मूलभूत तकनीक है।

अब चुनौती डेटा उत्पन्न करना नहीं, बल्कि उसकी व्याख्या करना है। मानव जीनोम में लाखों प्रकार के जीन होते हैं, जिनमें से अधिकांश हानिरहित होते हैं। महत्वपूर्ण जीनों को पहचानने के लिए डेटाबेस, एल्गोरिदम और नैदानिक ​​​​निर्णय की आवश्यकता होती है। जीन अनुक्रमण आसान है, लेकिन समझना कठिन है।