I 1977 udviklede Frederick Sanger en metode til at aflæse DNA. Det var langsomt og besværligt, men det virkede. Det første menneskelige genom tog 13 år og kostede 2,7 milliarder dollars. I dag kan et menneskeligt genom sekventeres på en dag for under 1.000 dollars. Teknologien har transformeret biologi, medicin og vores forståelse af livet.

Sekventering bestemmer rækkefølgen af ​​nukleotider i et DNA-molekyle. Tidlige metoder, som Sanger-sekventering, brugte kædeterminerende nukleotider og gelelektroforese. Næste generations sekventering, introduceret i 2005, paralleliserer processen. Millioner af DNA-fragmenter sekventeres samtidigt, hvilket genererer enorme mængder data. Tredjegenerationsplatforme, som dem fra Oxford Nanopore og PacBio, læser længere fragmenter og kan detektere modifikationer.

Sekventering bruges overalt. Det diagnosticerer genetiske sygdomme og vejleder kræftbehandling. Det sporer udbrud af infektionssygdomme. Det identificerer arter og rekonstruerer evolutionære slægtskaber. Det overvåger økosystemer ved at sekventere miljømæssigt DNA. Det er en grundlæggende teknologi.

Udfordringen ligger ikke længere i at generere data. Den ligger i at fortolke dem. Et menneskeligt genom indeholder millioner af varianter, og de fleste er harmløse. At skelne mellem dem, der betyder noget, kræver databaser, algoritmer og klinisk vurdering. Sekventering er let. Forståelse er svært.