1977年、フレデリック・サンガーはDNAを読み取る方法を開発した。それは時間と労力を要する方法だったが、成功した。最初のヒトゲノム解読には13年もの歳月と27億ドルの費用がかかった。今日では、ヒトゲノムは1日で解読でき、費用は1000ドル以下で済む。この技術は生物学、医学、そして生命に対する私たちの理解を大きく変革した。

シーケンシングとは、DNA分子中のヌクレオチドの配列を決定する技術です。サンガーシーケンシングなどの初期の手法では、鎖終結ヌクレオチドとゲル電気泳動が用いられていました。2005年に導入された次世代シーケンシングは、このプロセスを並列化しました。数百万個のDNA断片が同時にシーケンシングされ、膨大な量のデータが生成されます。オックスフォード・ナノポアやパックバイオなどの第3世代プラットフォームは、より長い断片を読み取り、修飾を検出することができます。

ゲノム配列決定はあらゆる分野で活用されている。遺伝性疾患の診断やがん治療の指針となるだけでなく、感染症の発生状況を追跡し、種の同定や進化上の関係性の再構築にも役立っている。さらに、環境DNAの配列決定によって生態系を監視するなど、まさに基盤となる技術である。

もはや課題はデータの生成ではなく、データの解釈にある。ヒトゲノムには数百万もの変異が存在し、そのほとんどは無害である。重要な変異を見分けるには、データベース、アルゴリズム、そして臨床的判断が必要となる。配列決定は容易だが、理解するのは難しい。