W 1977 roku Frederick Sanger opracował metodę odczytu DNA. Była ona powolna i pracochłonna, ale skuteczna. Stworzenie pierwszego ludzkiego genomu zajęło 13 lat i kosztowało 2,7 miliarda dolarów. Dziś genom człowieka można zsekwencjonować w ciągu jednego dnia za mniej niż 1000 dolarów. Technologia ta zrewolucjonizowała biologię, medycynę i nasze rozumienie życia.

Sekwencjonowanie określa kolejność nukleotydów w cząsteczce DNA. Wczesne metody, takie jak sekwencjonowanie Sangera, wykorzystywały nukleotydy kończące łańcuch i elektroforezę żelową. Sekwencjonowanie nowej generacji, wprowadzone w 2005 roku, umożliwia równoległe przeprowadzenie tego procesu. Miliony fragmentów DNA są sekwencjonowane jednocześnie, generując ogromne ilości danych. Platformy trzeciej generacji, takie jak te firm Oxford Nanopore i PacBio, odczytują dłuższe fragmenty i potrafią wykrywać modyfikacje.

Sekwencjonowanie jest stosowane wszędzie. Diagnozuje choroby genetyczne i ukierunkowuje leczenie raka. Śledzi wybuchy chorób zakaźnych. Identyfikuje gatunki i rekonstruuje relacje ewolucyjne. Monitoruje ekosystemy poprzez sekwencjonowanie środowiskowego DNA. To fundamentalna technologia.

Wyzwaniem nie jest już generowanie danych, lecz ich interpretacja. Ludzki genom zawiera miliony wariantów, z których większość jest nieszkodliwa. Rozróżnienie tych, które mają znaczenie, wymaga baz danych, algorytmów i oceny klinicznej. Sekwencjonowanie jest łatwe. Zrozumienie jest trudne.