Pada tahun 1977, Frederick Sanger mengembangkan metode untuk membaca DNA. Metode ini lambat dan melelahkan, tetapi berhasil. Genom manusia pertama membutuhkan waktu 13 tahun dan biaya $2,7 miliar. Saat ini, genom manusia dapat diurutkan dalam sehari dengan biaya kurang dari $1.000. Teknologi ini telah mengubah biologi, kedokteran, dan pemahaman kita tentang kehidupan.

Pengurutan menentukan urutan nukleotida dalam molekul DNA. Metode awal, seperti pengurutan Sanger, menggunakan nukleotida penghenti rantai dan elektroforesis gel. Pengurutan generasi berikutnya, yang diperkenalkan pada tahun 2005, memparalelkan proses tersebut. Jutaan fragmen DNA diurutkan secara bersamaan, menghasilkan sejumlah besar data. Platform generasi ketiga, seperti yang dari Oxford Nanopore dan PacBio, membaca fragmen yang lebih panjang dan dapat mendeteksi modifikasi.

Pengurutan DNA digunakan di mana-mana. Ia mendiagnosis penyakit genetik dan memandu pengobatan kanker. Ia melacak wabah penyakit menular. Ia mengidentifikasi spesies dan merekonstruksi hubungan evolusi. Ia memantau ekosistem dengan mengurutkan DNA lingkungan. Ini adalah teknologi fundamental.

Tantangannya bukan lagi menghasilkan data, melainkan menafsirkannya. Genom manusia mengandung jutaan varian, dan sebagian besar tidak berbahaya. Membedakan varian yang penting membutuhkan basis data, algoritma, dan penilaian klinis. Pengurutan itu mudah. ​​Pemahaman itu sulit.