1977-ben Frederick Sanger kifejlesztett egy módszert a DNS olvasására. Lassú és fáradságos volt, de működött. Az első emberi genom 13 évig tartott és 2,7 milliárd dollárba került. Ma egy emberi genomot egy nap alatt, kevesebb mint 1000 dollárért lehet szekvenálni. A technológia átalakította a biológiát, az orvostudományt és az életről alkotott felfogásunkat.

A szekvenálás meghatározza a nukleotidok sorrendjét egy DNS-molekulában. A korai módszerek, mint például a Sanger-szekvenálás, lánczáró nukleotidokat és gélelektroforézist alkalmaztak. A 2005-ben bevezetett következő generációs szekvenálás párhuzamosítja a folyamatot. Több millió DNS-fragmentumot szekvenálnak egyszerre, hatalmas mennyiségű adatot generálva. A harmadik generációs platformok, mint például az Oxford Nanopore és a PacBio platformjai, hosszabb fragmentumokat olvasnak le, és képesek a módosítások észlelésére.

A szekvenálást mindenhol alkalmazzák. Genetikai betegségeket diagnosztizál és irányítja a rákkezelést. Nyomon követi a fertőző betegségek kitöréseit. Azonosítja a fajokat és rekonstruálja az evolúciós kapcsolatokat. A környezeti DNS szekvenálásával figyeli az ökoszisztémákat. Ez egy alapvető technológia.

A kihívás már nem az adatok generálása, hanem azok értelmezése. Az emberi genom több millió variánst tartalmaz, és a legtöbbjük ártalmatlan. A fontosak elkülönítése adatbázisokat, algoritmusokat és klinikai megítélést igényel. A szekvenálás könnyű. A megértés nehéz.