I 1977 utviklet Frederick Sanger en metode for å lese DNA. Den var langsom og arbeidskrevende, men den fungerte. Det første menneskelige genomet tok 13 år og kostet 2,7 milliarder dollar. I dag kan et menneskelig genom sekvenseres på en dag for under 1000 dollar. Teknologien har forvandlet biologi, medisin og vår forståelse av livet.

Sekvensering bestemmer rekkefølgen av nukleotidene i et DNA-molekyl. Tidlige metoder, som Sanger-sekvensering, brukte kjedeavsluttende nukleotider og gelelektroforese. Neste generasjons sekvensering, introdusert i 2005, parallelliserer prosessen. Millioner av DNA-fragmenter sekvenseres samtidig, noe som genererer enorme mengder data. Tredjegenerasjonsplattformer, som de fra Oxford Nanopore og PacBio, leser lengre fragmenter og kan oppdage modifikasjoner.

Sekvensering brukes overalt. Den diagnostiserer genetiske sykdommer og veileder kreftbehandling. Den sporer utbrudd av smittsomme sykdommer. Den identifiserer arter og rekonstruerer evolusjonære forhold. Den overvåker økosystemer ved å sekvensere miljø-DNA. Det er en grunnleggende teknologi.

Utfordringen ligger ikke lenger i å generere data. Det ligger i å tolke dem. Et menneskelig genom inneholder millioner av varianter, og de fleste er ufarlige. Å skille mellom de som betyr noe krever databaser, algoritmer og klinisk vurdering. Sekvensering er enkelt. Forståelse er vanskelig.