1977년, 프레더릭 생어는 DNA를 해독하는 방법을 개발했습니다. 느리고 고된 작업이었지만, 효과는 있었습니다. 최초의 인간 게놈 해독에는 13년이 걸렸고 27억 달러의 비용이 들었습니다. 오늘날에는 1,000달러도 안 되는 비용으로 하루 만에 인간 게놈을 해독할 수 있습니다. 이 기술은 생물학, 의학, 그리고 생명에 대한 우리의 이해를 혁신적으로 변화시켰습니다.

염기서열 분석은 DNA 분자 내 뉴클레오티드의 순서를 결정하는 과정입니다. 초기 방법인 생거 염기서열 분석법은 사슬 종결 뉴클레오티드와 겔 전기영동을 이용했습니다. 2005년에 도입된 차세대 염기서열 분석법은 이 과정을 병렬화하여 수백만 개의 DNA 조각을 동시에 분석하고 방대한 양의 데이터를 생성합니다. 옥스퍼드 나노포어(Oxford Nanopore)와 팩바이오(PacBio)와 같은 3세대 플랫폼은 더 긴 DNA 조각을 분석하고 염기서열 변이를 감지할 수 있습니다.

염기서열 분석은 모든 곳에서 사용됩니다. 유전 질환을 진단하고 암 치료 방향을 제시하며, 전염병 발생을 추적하고, 종을 식별하고 진화적 관계를 재구성하며, 환경 DNA 염기서열 분석을 통해 생태계를 모니터링하는 데 사용됩니다. 이는 매우 중요한 기초 기술입니다.

이제 문제는 데이터를 생성하는 것이 아니라 해석하는 것입니다. 인간 게놈에는 수백만 개의 변이가 있으며, 대부분은 무해합니다. 중요한 변이를 구별하려면 데이터베이스, 알고리즘, 그리고 임상적 판단이 필요합니다. 시퀀싱은 쉽지만, 이해하는 것은 어렵습니다.