În 1977, Frederick Sanger a dezvoltat o metodă de citire a ADN-ului. A fost lentă și laborioasă, dar a funcționat. Primul genom uman a durat 13 ani și a costat 2,7 miliarde de dolari. Astăzi, un genom uman poate fi secvențiat într-o zi pentru mai puțin de 1.000 de dolari. Tehnologia a transformat biologia, medicina și înțelegerea noastră asupra vieții.

Secvențierea determină ordinea nucleotidelor dintr-o moleculă de ADN. Metodele timpurii, cum ar fi secvențierea Sanger, utilizau nucleotide care termină lanțul și electroforeza pe gel. Secvențierea de generație următoare, introdusă în 2005, paralelizează procesul. Milioane de fragmente de ADN sunt secvențiate simultan, generând cantități masive de date. Platformele de a treia generație, precum cele de la Oxford Nanopore și PacBio, citesc fragmente mai lungi și pot detecta modificări.

Secvențierea este utilizată peste tot. Diagnosticează bolile genetice și ghidează tratamentul cancerului. Urmărește focarele de boli infecțioase. Identifică speciile și reconstruiește relațiile evolutive. Monitorizează ecosistemele prin secvențierea ADN-ului din mediu. Este o tehnologie fundamentală.

Provocarea nu mai constă în generarea de date. Ci în interpretarea lor. Un genom uman conține milioane de variante, iar majoritatea sunt inofensive. Distingerea celor importante necesită baze de date, algoritmi și judecată clinică. Secvențierea este ușoară. Înțelegerea este dificilă.