Το 1977, ο Φρέντερικ Σάνγκερ ανέπτυξε μια μέθοδο για την ανάγνωση του DNA. Ήταν αργή και επίπονη, αλλά λειτούργησε. Η δημιουργία του πρώτου ανθρώπινου γονιδιώματος χρειάστηκε 13 χρόνια και κόστισε 2,7 δισεκατομμύρια δολάρια. Σήμερα, ένα ανθρώπινο γονιδίωμα μπορεί να αναλυθεί σε μια μέρα με κόστος κάτω των 1.000 δολαρίων. Η τεχνολογία αυτή έχει μεταμορφώσει τη βιολογία, την ιατρική και την κατανόησή μας για τη ζωή.

Η αλληλούχιση καθορίζει τη σειρά των νουκλεοτιδίων σε ένα μόριο DNA. Οι πρώτες μέθοδοι, όπως η αλληλούχιση Sanger, χρησιμοποιούσαν νουκλεοτίδια τερματισμού αλυσίδας και ηλεκτροφόρηση σε πήκτωμα. Η αλληλούχιση επόμενης γενιάς, που εισήχθη το 2005, παραλληλίζει τη διαδικασία. Εκατομμύρια θραύσματα DNA αλληλουχούνται ταυτόχρονα, δημιουργώντας τεράστιες ποσότητες δεδομένων. Οι πλατφόρμες τρίτης γενιάς, όπως αυτές των Oxford Nanopore και PacBio, διαβάζουν μεγαλύτερα θραύσματα και μπορούν να ανιχνεύσουν τροποποιήσεις.

Η αλληλούχιση χρησιμοποιείται παντού. Διαγιγνώσκει γενετικές ασθένειες και καθοδηγεί τη θεραπεία του καρκίνου. Παρακολουθεί τις εξάρσεις μολυσματικών ασθενειών. Αναγνωρίζει είδη και ανασυνθέτει εξελικτικές σχέσεις. Παρακολουθεί τα οικοσυστήματα αλληλουχώντας το περιβαλλοντικό DNA. Είναι μια θεμελιώδης τεχνολογία.

Η πρόκληση δεν είναι πλέον η παραγωγή δεδομένων. Είναι η ερμηνεία τους. Ένα ανθρώπινο γονιδίωμα περιέχει εκατομμύρια παραλλαγές και οι περισσότερες είναι ακίνδυνες. Η διάκριση αυτών που έχουν σημασία απαιτεί βάσεις δεδομένων, αλγόριθμους και κλινική κρίση. Η αλληλούχιση είναι εύκολη. Η κατανόηση είναι δύσκολη.