1977'de Frederick Sanger, DNA'yı okuma yöntemini geliştirdi. Yavaş ve zahmetliydi, ama işe yaradı. İlk insan genomunun dizilenmesi 13 yıl sürdü ve 2,7 milyar dolara mal oldu. Bugün, bir insan genomu 1000 dolardan daha az bir maliyetle bir günde dizilenebiliyor. Bu teknoloji biyolojiyi, tıbbı ve yaşam anlayışımızı dönüştürdü.

Dizileme, bir DNA molekülündeki nükleotidlerin sırasını belirler. Sanger dizileme gibi erken yöntemler, zincir sonlandırıcı nükleotidler ve jel elektroforezi kullanıyordu. 2005 yılında tanıtılan yeni nesil dizileme, süreci paralelleştirir. Milyonlarca DNA parçası eş zamanlı olarak dizilenir ve büyük miktarda veri üretilir. Oxford Nanopore ve PacBio gibi üçüncü nesil platformlar, daha uzun parçaları okuyabilir ve modifikasyonları tespit edebilir.

Gen dizileme her yerde kullanılıyor. Genetik hastalıkları teşhis ediyor ve kanser tedavisine yön veriyor. Bulaşıcı hastalık salgınlarını takip ediyor. Türleri tanımlıyor ve evrimsel ilişkileri yeniden oluşturuyor. Çevresel DNA'yı dizileyerek ekosistemleri izliyor. Temel bir teknolojidir.

Artık asıl zorluk veri üretmek değil, onu yorumlamaktır. İnsan genomu milyonlarca varyant içerir ve bunların çoğu zararsızdır. Önemli olanları ayırt etmek için veri tabanlarına, algoritmalara ve klinik değerlendirmeye ihtiyaç vardır. Dizileme kolaydır, anlamak zordur.