1977年，弗雷德里克·桑格发明了一种读取DNA的方法。这种方法虽然缓慢而费力，但最终成功了。第一个人类基因组的测序耗时13年，花费27亿美元。如今，人类基因组测序只需一天，费用不到1000美元。这项技术彻底改变了生物学、医学以及我们对生命的理解。

测序确定DNA分子中核苷酸的排列顺序。早期的测序方法，例如桑格测序，使用链终止核苷酸和凝胶电泳。2005年推出的下一代测序技术实现了并行测序。数百万个DNA片段同时进行测序，产生海量数据。第三代测序平台，例如牛津纳米孔公司和PacBio公司的平台，可以读取更长的片段，并能检测DNA修饰。

测序技术应用广泛。它用于诊断遗传疾病、指导癌症治疗，追踪传染病爆发，识别物种、重建进化关系，并通过对环境DNA进行测序来监测生态系统。它是一项基础性技术。

如今的挑战不再是生成数据，而是解读数据。人类基因组包含数百万个变异，其中大多数是无害的。区分哪些变异至关重要，需要数据库、算法和临床判断。测序很容易，理解却很难。