V roce 1977 vyvinul Frederick Sanger metodu čtení DNA. Byla pomalá a pracná, ale fungovala. První lidský genom sekvenoval 13 let a stál 2,7 miliardy dolarů. Dnes lze lidský genom sekvenovat za jeden den za méně než 1 000 dolarů. Tato technologie transformovala biologii, medicínu a naše chápání života.

Sekvenování určuje pořadí nukleotidů v molekule DNA. Dřívější metody, jako Sangerovo sekvenování, používaly nukleotidy ukončující řetězec a gelovou elektroforézu. Sekvenování nové generace, zavedené v roce 2005, tento proces paralelně využívá. Miliony fragmentů DNA jsou sekvenovány současně, což generuje obrovské množství dat. Platformy třetí generace, jako jsou ty od společností Oxford Nanopore a PacBio, čtou delší fragmenty a dokáží detekovat modifikace.

Sekvenování se používá všude. Diagnostikuje genetická onemocnění a řídí léčbu rakoviny. Sleduje ohniska infekčních onemocnění. Identifikuje druhy a rekonstruuje evoluční vztahy. Monitoruje ekosystémy sekvenováním environmentální DNA. Je to základní technologie.

Výzvou už není generování dat. Jde o jejich interpretaci. Lidský genom obsahuje miliony variant a většina z nich je neškodná. Rozlišení těch důležitých vyžaduje databáze, algoritmy a klinický úsudek. Sekvenování je snadné. Pochopení je těžké.