En 1977, Frederick Sanger desarrolló un método para leer el ADN. Era lento y laborioso, pero funcionó. El primer genoma humano tardó 13 años en secuenciarse y costó 2700 millones de dólares. Hoy en día, un genoma humano puede secuenciarse en un día por menos de 1000 dólares. Esta tecnología ha transformado la biología, la medicina y nuestra comprensión de la vida.

La secuenciación determina el orden de los nucleótidos en una molécula de ADN. Los primeros métodos, como la secuenciación de Sanger, utilizaban nucleótidos de terminación de cadena y electroforesis en gel. La secuenciación de nueva generación, introducida en 2005, paraleliza el proceso. Millones de fragmentos de ADN se secuencian simultáneamente, generando enormes cantidades de datos. Las plataformas de tercera generación, como las de Oxford Nanopore y PacBio, leen fragmentos más largos y pueden detectar modificaciones.

La secuenciación se utiliza en todas partes. Diagnostica enfermedades genéticas y guía el tratamiento del cáncer. Rastrea brotes de enfermedades infecciosas. Identifica especies y reconstruye relaciones evolutivas. Monitorea ecosistemas mediante la secuenciación del ADN ambiental. Es una tecnología fundamental.

El reto ya no reside en generar datos, sino en interpretarlos. El genoma humano contiene millones de variantes, la mayoría inofensivas. Distinguir las relevantes requiere bases de datos, algoritmos y criterio clínico. La secuenciación es sencilla; la comprensión, difícil.