1977年，弗雷德里克‧桑格發明了一種讀取DNA的方法。這種方法雖然緩慢而費力，但最終成功了。第一個人類基因組的定序耗時13年，花費27億美元。如今，人類基因組定序只需一天，費用不到1000美元。這項技術徹底改變了生物學、醫學以及我們對生命的理解。

定序確定DNA分子中核苷酸的排列順序。早期的定序方法，例如桑格定序，使用鏈終止核苷酸和凝膠電泳。 2005年推出的下一代定序技術實現了平行定序。數百萬個DNA片段同時進行定序，產生大量資料。第三代定序平台，例如牛津奈米孔公司和PacBio公司的平台，可以讀取更長的片段，並能偵測DNA修飾。

測序技術應用廣泛。它用於診斷遺傳疾病、指導癌症治療，追蹤傳染病爆發，識別物種、重建演化關係，並透過對環境DNA進行定序來監測生態系統。它是一項基礎性技術。

如今的挑戰不再是產生數據，而是解讀數據。人類基因組包含數百萬個變異，其中大多數是無害的。區分哪些變異至關重要，需要資料庫、演算法和臨床判斷。測序很容易，理解卻很難。