Em 1977, Frederick Sanger desenvolveu um método para ler o ADN. Era lento e trabalhoso, mas funcionava. O primeiro genoma humano demorou 13 anos a ser sequenciado e custou 2,7 mil milhões de dólares. Hoje, um genoma humano pode ser sequenciado num dia por menos de 1.000 dólares. Esta tecnologia transformou a biologia, a medicina e a nossa compreensão da vida.

A sequenciação determina a ordem dos nucleótidos numa molécula de DNA. Os primeiros métodos, como a sequenciação de Sanger, utilizavam nucleótidos terminadores de cadeia e eletroforese em gel. O sequenciamento de nova geração, introduzido em 2005, paraleliza o processo. Milhões de fragmentos de ADN são sequenciados simultaneamente, gerando quantidades maciças de dados. As plataformas de terceira geração, como as da Oxford Nanopore e da PacBio, lêem fragmentos mais longos e conseguem detetar modificações.

O sequenciamento é utilizado em todos os lugares. Diagnostica doenças genéticas e orienta o tratamento do cancro. Rastreia surtos de doenças infeciosas. Identifica espécies e reconstrói relações evolutivas. Monitoriza os ecossistemas através do sequenciamento do DNA ambiental. É uma tecnologia fundamental.

O desafio já não é gerar dados, mas sim interpretá-los. Um genoma humano contém milhões de variantes, e a maioria é inofensiva. Distinguir as que importam requer bases de dados, algoritmos e julgamento clínico. Sequenciar é fácil. Compreender é difícil.