В 1977 году Фредерик Сангер разработал метод считывания ДНК. Он был медленным и трудоемким, но эффективным. Расшифровка первого генома человека заняла 13 лет и обошлась в 2,7 миллиарда долларов. Сегодня секвенирование генома человека может быть выполнено за день менее чем за 1000 долларов. Эта технология произвела революцию в биологии, медицине и нашем понимании жизни.

Секвенирование определяет порядок нуклеотидов в молекуле ДНК. Ранние методы, такие как секвенирование по Сэнгеру, использовали нуклеотиды, обрывающие цепь, и гель-электрофорез. Секвенирование следующего поколения, появившееся в 2005 году, распараллеливает этот процесс. Миллионы фрагментов ДНК секвенируются одновременно, генерируя огромные объемы данных. Платформы третьего поколения, такие как платформы от Oxford Nanopore и PacBio, считывают более длинные фрагменты и могут обнаруживать модификации.

Секвенирование используется повсеместно. Оно позволяет диагностировать генетические заболевания и направлять лечение рака. Оно отслеживает вспышки инфекционных заболеваний. Оно идентифицирует виды и реконструирует эволюционные взаимосвязи. Оно контролирует экосистемы путем секвенирования ДНК из окружающей среды. Это основополагающая технология.

Задача состоит уже не в сборе данных, а в их интерпретации. Геном человека содержит миллионы вариантов, и большинство из них безвредны. Для того чтобы выделить те, которые имеют значение, необходимы базы данных, алгоритмы и клиническая оценка. Секвенирование — это легко. Понимание — сложно.