Bộ gen giống nhau ở mọi tế bào. Nhưng bộ phiên mã thì không. Nghiên cứu phiên mã học (transcriptomics) nghiên cứu tất cả các bản sao RNA được tạo ra bởi bộ gen tại một thời điểm nhất định. Nó đo lường những gen nào được kích hoạt, mức độ kích hoạt mạnh hay yếu và sự thay đổi biểu hiện của chúng. Nó nắm bắt trạng thái động của tế bào, đó là lý do tại sao nó được sử dụng để nghiên cứu sự phát triển, bệnh tật và phản ứng với thuốc.

Công nghệ chính là giải trình tự RNA. RNA được chiết xuất từ ​​mẫu, chuyển đổi thành DNA bổ sung và được giải trình tự. Các trình tự thu được được đối chiếu với bộ gen, và số lượng trình tự trên mỗi gen cho biết mức độ biểu hiện. Sự cắt nối thay thế, các bản sao mới và các gen hợp nhất cũng có thể được phát hiện. Mảng vi gen (microarray) là công nghệ ra đời trước đây và chúng vẫn được sử dụng cho một số ứng dụng.

Giải trình tự RNA (transcriptomics) được sử dụng rộng rãi. Trong ung thư, nó phân loại khối u dựa trên hồ sơ biểu hiện gen, từ đó có thể định hướng điều trị. Trong miễn dịch học, nó nghiên cứu cách các tế bào miễn dịch phản ứng với nhiễm trùng. Trong khoa học thần kinh, nó lập bản đồ biểu hiện gen trên các vùng não. Trong nông nghiệp, nó xác định các gen giúp cây trồng chịu hạn. Đây là công cụ nền tảng của hệ gen chức năng.

Dữ liệu rất phức tạp. Một thí nghiệm duy nhất có thể tạo ra hàng triệu phép đo. Chuẩn hóa, phân tích thống kê và diễn giải sinh học là rất cần thiết. Giải trình tự RNA không chỉ đơn thuần là liệt kê các gen. Nó còn là về việc hiểu cách các mạng lưới gen hoạt động cùng nhau.