ゲノムはどの細胞でも同じですが、トランスクリプトームは異なります。トランスクリプトミクスは、特定の時点におけるゲノムによって生成されるすべてのRNA転写産物を研究します。どの遺伝子が活性化されているか、どの程度活性化されているか、そしてその発現がどのように変化するかを測定します。細胞の動的な状態を捉えることができるため、発生、疾患、薬剤反応の研究に用いられています。

主要な技術はRNAシーケンシングです。サンプルからRNAを抽出し、相補的DNAに変換した後、配列を決定します。得られたリードをゲノムにマッピングし、遺伝子ごとのリード数から発現レベルを示します。選択的スプライシング、新規転写産物、融合遺伝子なども検出可能です。マイクロアレイは以前の技術であり、現在でも一部の用途で使用されています。

トランスクリプトミクスは広く利用されている。がん治療においては、遺伝子発現プロファイルに基づいて腫瘍を分類し、治療方針の決定に役立てる。免疫学においては、免疫細胞が感染症にどのように反応するかを研究する。神経科学においては、脳の各領域における遺伝子発現をマッピングする。農業においては、作物の干ばつ耐性を高める遺伝子を特定する。トランスクリプトミクスは、機能ゲノミクスの基礎となるツールである。

データは複雑です。1回の実験で数百万もの測定値が得られる可能性があります。正規化、統計解析、そして生物学的解釈が不可欠です。トランスクリプトミクスは単に遺伝子のリストを作成するだけではありません。遺伝子のネットワークがどのように連携して機能するかを理解することが重要なのです。