O genoma é igual em todas as células. O transcriptoma, não. A transcriptómica estuda todos os transcritos de RNA produzidos por um genoma num determinado momento. Mede quais os genes ativos, com que intensidade e como a sua expressão se altera. Capta o estado dinâmico de uma célula, razão pela qual é utilizada para estudar o desenvolvimento, as doenças e a resposta aos medicamentos.

A principal tecnologia é a sequenciação de RNA. O RNA é extraído de uma amostra, convertido em ADN complementar e sequenciado. As sequências resultantes são mapeadas no genoma, e o número de sequências por gene indica o nível de expressão. Splicing alternativo, novos transcritos e genes de fusão também podem ser detetados. Os microarranjos foram a tecnologia anterior e ainda são utilizados para algumas aplicações.

A transcriptómica é amplamente utilizada. No cancro, classifica os tumores pelos seus perfis de expressão genética, o que pode orientar o tratamento. Em imunologia, estuda a forma como as células imunes respondem à infeção. Em neurociência, mapeia a expressão genética em diferentes regiões do cérebro. Na agricultura, identifica genes que ajudam as culturas a tolerar a seca. É uma ferramenta fundamental da genómica funcional.

Os dados são complexos. Uma única experiência pode gerar milhões de medições. A normalização, análise estatística e interpretação biológica são essenciais. A transcriptómica não se resume a listas de genes. Trata-se de compreender como as redes de genes interagem.