每個細胞的基因組都相同，但轉錄組卻各不相同。轉錄組學研究特定時間點基因組產生的所有RNA轉錄物。它測量哪些基因被激活、激活強度如何以及它們的表達如何變化。它能捕捉細胞的動態狀態，因此被用來研究發育、疾病和藥物反應。

主要技術是RNA測序。從樣本中萃取RNA，將其轉化為互補DNA，然後進行定序。定序得到的序列讀段被比對到基因組上，每個基因的讀段數代表了其表現量。此外，還可以檢測到可變剪接、新的轉錄物和融合基因。微陣列是早期的技術，目前仍用於某些應用。

轉錄組學應用廣泛。在癌症領域，它透過基因表現譜對腫瘤進行分類，從而指導治療。在免疫學領域，它研究免疫細胞如何應對感染。在神經科學領域，它繪製大腦各區域的基因表現圖譜。在農業領域，它識別出幫助作物耐旱的基因。它是功能基因體學的基礎工具。

數據十分複雜。一次實驗就可能產生數百萬個測量值。標準化、統計分析和生物學解釋至關重要。轉錄組學不僅僅是基因列表，更重要的是理解基因網路如何協同運作。