Le génome est identique dans chaque cellule. Le transcriptome, lui, est différent. La transcriptomique étudie l'ensemble des transcrits d'ARN produits par un génome à un instant donné. Elle mesure quels gènes sont activés, leur intensité et l'évolution de leur expression. Elle capture l'état dynamique d'une cellule, raison pour laquelle elle est utilisée dans l'étude du développement, des maladies et des réponses aux médicaments.

La principale technologie utilisée est le séquençage de l'ARN. L'ARN est extrait d'un échantillon, converti en ADN complémentaire (ADNc) et séquencé. Les séquences obtenues sont alignées sur le génome, et le nombre de séquences par gène indique son niveau d'expression. L'épissage alternatif, les nouveaux transcrits et les gènes de fusion peuvent également être détectés. Les puces à ADN, technologie antérieure, sont encore utilisées pour certaines applications.

La transcriptomique est largement utilisée. En cancérologie, elle permet de classer les tumeurs selon leurs profils d'expression génique, ce qui peut orienter les traitements. En immunologie, elle étudie la réponse des cellules immunitaires aux infections. En neurosciences, elle cartographie l'expression des gènes dans différentes régions du cerveau. En agriculture, elle identifie les gènes qui aident les cultures à tolérer la sécheresse. C'est un outil fondamental de la génomique fonctionnelle.

Les données sont complexes. Une seule expérience peut générer des millions de mesures. La normalisation, l'analyse statistique et l'interprétation biologique sont essentielles. La transcriptomique ne se limite pas aux listes de gènes ; elle vise à comprendre comment les réseaux de gènes interagissent.