El genoma es el mismo en todas las células. El transcriptoma no lo es. La transcriptómica estudia todos los ARN mensajeros producidos por un genoma en un momento dado. Mide qué genes están activados, con qué intensidad y cómo cambia su expresión. Captura el estado dinámico de una célula, por lo que se utiliza para estudiar el desarrollo, las enfermedades y la respuesta a los fármacos.

La tecnología principal es la secuenciación de ARN. Se extrae ARN de una muestra, se convierte en ADN complementario y se secuencia. Las lecturas resultantes se mapean al genoma, y ​​el número de lecturas por gen indica el nivel de expresión. También se pueden detectar el empalme alternativo, nuevos transcritos y genes de fusión. Los microarrays fueron la tecnología anterior y aún se utilizan para algunas aplicaciones.

La transcriptómica se utiliza ampliamente. En oncología, clasifica los tumores según sus perfiles de expresión génica, lo que permite orientar el tratamiento. En inmunología, estudia cómo responden las células inmunitarias a las infecciones. En neurociencia, mapea la expresión génica en las distintas regiones cerebrales. En agricultura, identifica genes que ayudan a los cultivos a tolerar la sequía. Es una herramienta fundamental de la genómica funcional.

Los datos son complejos. Un solo experimento puede generar millones de mediciones. La normalización, el análisis estadístico y la interpretación biológica son esenciales. La transcriptómica no se limita a listas de genes, sino que se trata de comprender cómo interactúan las redes genéticas.