A genom minden sejtben ugyanaz. A transzkriptom nem. A transzkriptomika egy adott időpontban egy genom által előállított összes RNS-transzkriptumot vizsgálja. Méri, hogy mely gének kapcsolódnak be, milyen erősen, és hogyan változik az expressziójuk. Rögzíti a sejt dinamikus állapotát, ezért használják a fejlődés, a betegségek és a gyógyszerválasz tanulmányozására.

A fő technológia az RNS-szekvenálás. Az RNS-t kivonják egy mintából, komplementer DNS-sé alakítják, majd szekvenálják. A kapott leolvasásokat a genomhoz rendelik, és a génenkénti leolvasások száma jelzi az expressziós szintet. Alternatív splicing, új transzkriptumok és fúziós gének is kimutathatók. A korábbi technológia a mikrochipek voltak, amelyeket bizonyos alkalmazásokban még mindig használnak.

A transzkriptomikát széles körben alkalmazzák. A rákos megbetegedéseknél a tumorokat génexpressziós profiljaik alapján osztályozza, ami segíthet a kezelésben. Az immunológiában azt vizsgálja, hogy az immunsejtek hogyan reagálnak a fertőzésre. Az idegtudományban a génexpressziót térképezi fel az agy különböző régióiban. A mezőgazdaságban olyan géneket azonosít, amelyek segítik a növényeket az aszálytűrésben. A funkcionális genomika alapvető eszköze.

Az adatok összetettek. Egyetlen kísérlet több millió mérést eredményezhet. A normalizálás, a statisztikai elemzés és a biológiai értelmezés elengedhetetlen. A transzkriptomika nem csak gének listáiról szól. Arról szól, hogy megértsük, hogyan működnek együtt a gének hálózatai.