الجينوم متطابق في جميع الخلايا، أما النسخ الجيني فليس كذلك. يدرس علم النسخ الجيني جميع نسخ الحمض النووي الريبوزي (RNA) التي ينتجها الجينوم في وقت محدد. ويقيس هذا العلم الجينات النشطة، وقوة تنشيطها، وكيفية تغير تعبيرها. كما أنه يرصد الحالة الديناميكية للخلية، ولذلك يُستخدم لدراسة النمو، والأمراض، والاستجابة للأدوية.

تعتمد هذه التقنية بشكل أساسي على تسلسل الحمض النووي الريبوزي (RNA). يُستخلص الحمض النووي الريبوزي من العينة، ويُحوّل إلى حمض نووي تكميلي (cDNA)، ثم يُسلسل. تُربط القراءات الناتجة بالجينوم، ويشير عدد القراءات لكل جين إلى مستوى التعبير الجيني. كما يُمكن الكشف عن التضفير البديل، والنسخ الجديدة، والجينات المندمجة. كانت المصفوفات الدقيقة هي التقنية السابقة، ولا تزال تُستخدم في بعض التطبيقات.

يُستخدم علم النسخ الجيني على نطاق واسع. ففي مجال السرطان، يُصنّف الأورام بناءً على أنماط التعبير الجيني، مما يُساعد في توجيه العلاج. وفي علم المناعة، يدرس كيفية استجابة الخلايا المناعية للعدوى. وفي علم الأعصاب، يرسم خرائط التعبير الجيني في مناطق الدماغ المختلفة. وفي الزراعة، يُحدد الجينات التي تُساعد المحاصيل على تحمّل الجفاف. وهو أداة أساسية في علم الجينوم الوظيفي.

البيانات معقدة. قد ينتج عن تجربة واحدة ملايين القياسات. لذا، يُعدّ التوحيد والتحليل الإحصائي والتفسير البيولوجي أمورًا أساسية. لا يقتصر علم النسخ الجيني على قوائم الجينات فحسب، بل يتعداه إلى فهم كيفية عمل شبكات الجينات معًا.