Genomet är detsamma i varje cell. Transkriptomet är det inte. Transkriptomik studerar alla RNA-transkript som produceras av ett genom vid en given tidpunkt. Den mäter vilka gener som är aktiverade, hur starkt och hur deras uttryck förändras. Den fångar en cells dynamiska tillstånd, vilket är anledningen till att den används för att studera utveckling, sjukdom och läkemedelsrespons.

Den huvudsakliga tekniken är RNA-sekvensering. RNA extraheras från ett prov, omvandlas till komplementärt DNA och sekvenseras. De resulterande avläsningarna mappas till genomet, och antalet avläsningar per gen indikerar uttrycksnivån. Alternativ splitsning, nya transkript och fusionsgener kan också detekteras. Mikroarrayer var den tidigare tekniken och de används fortfarande för vissa tillämpningar.

Transkriptomik används flitigt. Vid cancer klassificerar den tumörer efter deras genuttrycksprofiler, vilket kan vägleda behandlingen. Inom immunologi studerar den hur immunceller reagerar på infektion. Inom neurovetenskap kartlägger den genuttryck över hjärnregioner. Inom jordbruk identifierar den gener som hjälper grödor att tolerera torka. Det är ett grundläggande verktyg för funktionell genomik.

Data är komplexa. Ett enda experiment kan producera miljontals mätningar. Normalisering, statistisk analys och biologisk tolkning är avgörande. Transkriptomik handlar inte bara om listor över gener. Det handlar om att förstå hur nätverk av gener fungerar tillsammans.