Das Genom ist in jeder Zelle identisch. Das Transkriptom hingegen nicht. Die Transkriptomik untersucht alle RNA-Transkripte, die ein Genom zu einem bestimmten Zeitpunkt produziert. Sie misst, welche Gene aktiv sind, wie stark und wie sich ihre Expression verändert. Sie erfasst den dynamischen Zustand einer Zelle und wird daher zur Erforschung von Entwicklung, Krankheiten und Arzneimittelwirkungen eingesetzt.

Die wichtigste Technologie ist die RNA-Sequenzierung. RNA wird aus einer Probe extrahiert, in komplementäre DNA (cDNA) umgewandelt und sequenziert. Die resultierenden Sequenzabschnitte werden dem Genom zugeordnet, und die Anzahl der Sequenzabschnitte pro Gen gibt Aufschluss über die Expressionsstärke. Alternatives Spleißen, neue Transkripte und Fusionsgene können ebenfalls nachgewiesen werden. Mikroarrays waren die ältere Technologie und werden auch heute noch für einige Anwendungen eingesetzt.

Die Transkriptomik findet breite Anwendung. In der Onkologie klassifiziert sie Tumore anhand ihrer Genexpressionsprofile, was die Therapieentscheidung beeinflussen kann. In der Immunologie untersucht sie die Reaktion von Immunzellen auf Infektionen. In den Neurowissenschaften kartiert sie die Genexpression in verschiedenen Hirnregionen. In der Landwirtschaft identifiziert sie Gene, die Nutzpflanzen helfen, Trockenheit zu tolerieren. Sie ist ein grundlegendes Werkzeug der funktionellen Genomik.

Die Daten sind komplex. Ein einzelnes Experiment kann Millionen von Messwerten liefern. Normalisierung, statistische Analyse und biologische Interpretation sind unerlässlich. Transkriptomik beschränkt sich nicht auf Genlisten. Es geht darum zu verstehen, wie Gennetzwerke zusammenwirken.