유전체는 모든 세포에서 동일하지만, 전사체는 그렇지 않습니다. 전사체학은 특정 시점에 유전체에서 생성되는 모든 RNA 전사체를 연구합니다. 어떤 유전자가 활성화되는지, 얼마나 강하게 활성화되는지, 그리고 그 발현이 어떻게 변화하는지를 측정합니다. 전사체학은 세포의 역동적인 상태를 포착하기 때문에 발생, 질병, 약물 반응 연구에 활용됩니다.

주요 기술은 RNA 시퀀싱입니다. 샘플에서 RNA를 추출하여 상보적 DNA로 변환한 후 시퀀싱합니다. 이렇게 얻은 염기서열을 게놈에 매핑하고, 유전자별 염기서열 수를 통해 발현 수준을 파악합니다. 또한, 대체 스플라이싱, 새로운 전사체, 융합 유전자도 검출할 수 있습니다. 마이크로어레이는 초기 기술이며, 일부 응용 분야에서는 여전히 사용되고 있습니다.

전사체학은 광범위하게 활용됩니다. 암 분야에서는 종양의 유전자 발현 프로파일을 분석하여 치료 방향을 제시하고, 면역학에서는 면역 세포가 감염에 어떻게 반응하는지 연구하며, 신경과학에서는 뇌 영역별 유전자 발현 양상을 파악합니다. 농업 분야에서는 작물의 가뭄 내성을 높이는 유전자를 식별하는 데 사용됩니다. 전사체학은 기능 유전체학의 핵심적인 도구입니다.

데이터는 복잡합니다. 단일 실험에서 수백만 개의 측정값이 생성될 수 있습니다. 정규화, 통계 분석 및 생물학적 해석은 필수적입니다. 전사체학은 단순히 유전자 목록을 다루는 것이 아니라, 유전자 네트워크가 어떻게 상호 작용하는지 이해하는 것입니다.