Het genoom is in elke cel hetzelfde. Het transcriptoom niet. Transcriptomics bestudeert alle RNA-transcripten die op een bepaald moment door een genoom worden geproduceerd. Het meet welke genen geactiveerd zijn, hoe sterk en hoe hun expressie verandert. Het legt de dynamische toestand van een cel vast, en daarom wordt het gebruikt om ontwikkeling, ziekte en medicijnrespons te bestuderen.

De belangrijkste technologie is RNA-sequencing. RNA wordt uit een monster geëxtraheerd, omgezet in complementair DNA en vervolgens gesequenced. De resulterende reads worden gekoppeld aan het genoom en het aantal reads per gen geeft het expressieniveau aan. Alternatieve splicing, nieuwe transcripten en fusiegenen kunnen ook worden gedetecteerd. Microarrays waren een eerdere technologie en worden nog steeds voor sommige toepassingen gebruikt.

Transcriptomics wordt op grote schaal gebruikt. Bij kanker worden tumoren ermee geclassificeerd op basis van hun genexpressieprofielen, wat richting kan geven aan de behandeling. In de immunologie wordt onderzocht hoe immuuncellen reageren op infecties. In de neurowetenschappen wordt de genexpressie in verschillende hersengebieden in kaart gebracht. In de landbouw worden genen geïdentificeerd die gewassen helpen droogte te verdragen. Het is een fundamenteel instrument van de functionele genomica.

De data is complex. Een enkel experiment kan miljoenen metingen opleveren. Normalisatie, statistische analyse en biologische interpretatie zijn essentieel. Transcriptomics gaat niet alleen over lijsten met genen. Het gaat erom te begrijpen hoe netwerken van genen samenwerken.