Genom jest taki sam w każdej komórce. Transkryptom nie. Transkryptomika bada wszystkie transkrypty RNA wytwarzane przez genom w danym momencie. Mierzy, które geny są aktywowane, z jaką siłą i jak zmienia się ich ekspresja. Rejestruje dynamiczny stan komórki, dlatego jest wykorzystywana do badań rozwoju, chorób i reakcji na leki.

Główną technologią jest sekwencjonowanie RNA. RNA jest ekstrahowane z próbki, konwertowane na komplementarne DNA i sekwencjonowane. Uzyskane odczyty są mapowane na genom, a liczba odczytów na gen wskazuje poziom ekspresji. Możliwe jest również wykrywanie alternatywnego splicingu, nowych transkryptów i genów fuzyjnych. Mikromacierze były wcześniejszą technologią i nadal są wykorzystywane w niektórych zastosowaniach.

Transkryptomika jest szeroko stosowana. W onkologii klasyfikuje guzy na podstawie profili ekspresji genów, co może pomóc w ukierunkowaniu leczenia. W immunologii bada reakcję komórek odpornościowych na infekcję. W neuronauce mapuje ekspresję genów w różnych obszarach mózgu. W rolnictwie identyfikuje geny, które pomagają roślinom uprawnym tolerować suszę. Jest to fundamentalne narzędzie genomiki funkcjonalnej.

Dane są złożone. Pojedynczy eksperyment może wygenerować miliony pomiarów. Normalizacja, analiza statystyczna i interpretacja biologiczna są niezbędne. Transkryptomika to nie tylko listy genów. Chodzi o zrozumienie, jak sieci genów współdziałają ze sobą.