在任何給定的基因位點上，個體可能攜帶兩種不同的等位基因。雜合子是指在同一基因位點上擁有兩個不同的等位基因的狀態。一個等位基因可能是顯性的，另一個是隱性的；或者這兩個等位基因可能是共顯性的，也可能是不完全顯性的。

攜帶隱性致病基因的雜合子通常是健康個體，而攜帶顯性致病基因的雜合子通常會表現出相應的疾病症狀。在群體遺傳學中，雜合度是衡量遺傳多樣性的指標；較高的雜合度通常與更強的適應潛力相關。

分子檢測透過檢測兩個等位基因來區分雜合子和純合子基因型。攜帶不同等位基因的個體交配，可以使每一代的雜合性得以恢復。這是理解遺傳模式和遺傳變異的基本概念。

• 一個基因位點上有兩個不同的等位基因
• 可能是隱性性狀的帶因者
• 可能表現出顯性表型
• 顯示該位點的遺傳多樣性