La orice genă dată, un individ poate purta două versiuni diferite. Heterozigotul descrie starea de a avea două alele diferite la un locus. O alelă poate fi dominantă, iar cealaltă recesivă, sau alelele pot fi codominante sau pot prezenta o dominanță incompletă.

Heterozigoții pentru alelele recesive ale bolilor sunt purtători și, de obicei, sănătoși. Heterozigoții pentru alelele dominante ale bolilor exprimă de obicei această afecțiune. În genetica populațiilor, heterozigoția este o măsură a diversității genetice; o heterozigoție mai mare se corelează adesea cu un potențial adaptativ mai mare.

Testele moleculare disting genotipurile heterozigote de cele homozigote prin detectarea ambelor alele. Heterozigoția este restabilită în fiecare generație prin împerecherea dintre indivizi purtători de alele diferite. Este un concept fundamental pentru înțelegerea modelelor de moștenire și a variației genetice.

• Având două alele diferite la un locus
• Poate fi stare purtătoare pentru trăsături recesive
• Poate exprima fenotipuri dominante
• Indică diversitatea genetică la locul respectiv