Ein Individuum kann an einem bestimmten Gen zwei verschiedene Varianten tragen. Heterozygotie beschreibt den Zustand, zwei unterschiedliche Allele an einem Genort zu besitzen. Ein Allel kann dominant und das andere rezessiv sein, oder die Allele können kodominant sein oder unvollständige Dominanz aufweisen.

Heterozygote Träger rezessiver Krankheitsallele sind in der Regel gesund. Heterozygote Träger dominanter Krankheitsallele zeigen typischerweise Krankheitssymptome. In der Populationsgenetik ist Heterozygotie ein Maß für genetische Vielfalt; eine höhere Heterozygotie korreliert häufig mit einem größeren Anpassungspotenzial.

Molekulargenetische Tests unterscheiden heterozygote von homozygoten Genotypen, indem sie beide Allele nachweisen. Heterozygotie wird in jeder Generation durch die Paarung von Individuen mit unterschiedlichen Allelen wiederhergestellt. Dies ist ein grundlegendes Konzept zum Verständnis von Vererbungsmustern und genetischer Variation.

• das Vorhandensein zweier verschiedener Allele an einem Genort
• Kann Trägerstatus für rezessive Merkmale sein
• Kann dominante Phänotypen ausprägen
• Weist auf die genetische Vielfalt am Genort hin