Tại bất kỳ gen nào, một cá thể có thể mang hai phiên bản khác nhau. Thể dị hợp tử mô tả trạng thái có hai alen không giống nhau tại một locus. Một alen có thể trội và alen kia lặn, hoặc các alen có thể đồng trội hoặc trội không hoàn toàn.

Những cá thể dị hợp tử mang alen bệnh lặn là người mang mầm bệnh và thường khỏe mạnh. Những cá thể dị hợp tử mang alen bệnh trội thường biểu hiện bệnh. Trong di truyền học quần thể, tính dị hợp tử là thước đo sự đa dạng di truyền; tính dị hợp tử cao hơn thường tương quan với tiềm năng thích nghi lớn hơn.

Các xét nghiệm phân tử phân biệt kiểu gen dị hợp tử và đồng hợp tử bằng cách phát hiện cả hai alen. Tính dị hợp tử được khôi phục qua mỗi thế hệ bằng cách giao phối giữa các cá thể mang các alen khác nhau. Đây là một khái niệm cơ bản để hiểu các mô hình di truyền và sự biến dị di truyền.

• Có hai alen khác nhau tại một locus
• Có thể là người mang gen lặn.
• Có thể biểu hiện kiểu hình trội
• Biểu thị sự đa dạng di truyền tại vị trí gen đó.