어떤 유전자에서든 개체는 두 가지 다른 변이형을 가질 수 있습니다. 이형접합이란 한 유전자 자리에서 서로 다른 두 대립유전자를 갖는 상태를 말합니다. 한 대립유전자는 우성이고 다른 대립유전자는 열성일 수도 있고, 두 대립유전자가 공동우성이거나 불완전우성을 나타낼 수도 있습니다.

열성 질병 대립유전자에 대한 이형접합자는 보인자이며 대개 건강합니다. 우성 질병 대립유전자에 대한 이형접합자는 일반적으로 해당 질병을 발현합니다. 집단 유전학에서 이형접합성은 유전적 다양성의 척도이며, 이형접합성이 높을수록 적응 잠재력이 큰 경우가 많습니다.

분자 검사는 두 대립유전자 모두를 검출함으로써 이형접합체와 동형접합체 유전자형을 구분합니다. 이형접합체는 서로 다른 대립유전자를 가진 개체 간의 교배를 통해 매 세대마다 복원됩니다. 이는 유전 양상과 유전적 변이를 이해하는 데 있어 기본적인 개념입니다.

• 한 유전자좌에 서로 다른 두 개의 대립유전자를 갖는 것
• 열성 형질에 대한 보인자 상태일 수 있습니다.
• 우성 표현형을 나타낼 수 있습니다.
• 해당 유전자좌에서의 유전적 다양성을 나타냅니다.