Een individu kan bij een bepaald gen twee verschillende varianten dragen. Heterozygoot beschrijft de toestand waarbij twee verschillende allelen op een locus aanwezig zijn. Het ene allel kan dominant zijn en het andere recessief, of de allelen kunnen codominant zijn of onvolledige dominantie vertonen.

Heterozygoten voor recessieve ziekte-allelen zijn dragers en meestal gezond. Heterozygoten voor dominante ziekte-allelen vertonen doorgaans de aandoening. In de populatiegenetica is heterozygotie een maat voor genetische diversiteit; een hogere heterozygotie correleert vaak met een groter aanpassingsvermogen.

Moleculaire testen onderscheiden heterozygote van homozygote genotypen door beide allelen op te sporen. Heterozygotie wordt in elke generatie hersteld door de paring van individuen met verschillende allelen. Het is een fundamenteel concept voor het begrijpen van overervingspatronen en genetische variatie.

• Het hebben van twee verschillende allelen op een locus.
• Kan drager zijn van recessieve eigenschappen.
• Kan dominante fenotypes vertonen
• Geeft genetische diversiteit op de locus aan.