Każdy gen może posiadać dwie różne wersje. Heterozygota to stan posiadania dwóch różnych alleli w jednym locus. Jeden allel może być dominujący, a drugi recesywny, lub też allele mogą być kodominujące lub wykazywać niepełną dominację.

Heterozygoty z recesywnymi allelami chorób są nosicielami i zazwyczaj są zdrowe. Heterozygoty z dominującymi allelami chorób zazwyczaj wykazują tę chorobę. W genetyce populacyjnej heterozygotyczność jest miarą różnorodności genetycznej; wyższa heterozygotyczność często koreluje z większym potencjałem adaptacyjnym.

Testy molekularne odróżniają genotypy heterozygotyczne od homozygotycznych poprzez wykrycie obu alleli. Heterozygotyczność jest przywracana w każdym pokoleniu poprzez kojarzenie osobników posiadających różne allele. Jest to fundamentalna koncepcja dla zrozumienia wzorców dziedziczenia i zmienności genetycznej.

• Posiadanie dwóch różnych alleli w jednym miejscu
• Może być nosicielem cech recesywnych
• Może wyrażać dominujące fenotypy
• Wskazuje na różnorodność genetyczną w locus