Σε οποιοδήποτε δεδομένο γονίδιο, ένα άτομο μπορεί να φέρει δύο διαφορετικές εκδοχές. Ο όρος ετερόζυγο περιγράφει την κατάσταση κατά την οποία υπάρχουν δύο ανόμοια αλληλόμορφα σε έναν τόπο. Το ένα αλληλόμορφο μπορεί να είναι κυρίαρχο και το άλλο υπολειπόμενο ή τα αλληλόμορφα μπορεί να είναι συνεπικρατή ή να εμφανίζουν ατελή κυριαρχία.

Οι ετερόζυγοι για τα υπολειπόμενα αλληλόμορφα ασθενειών είναι φορείς και συνήθως υγιείς. Οι ετερόζυγοι για τα κυρίαρχα αλληλόμορφα ασθενειών συνήθως εκφράζουν την πάθηση. Στη γενετική των πληθυσμών, η ετεροζυγωτία είναι ένα μέτρο της γενετικής ποικιλομορφίας. Η υψηλότερη ετεροζυγωτία συχνά συσχετίζεται με μεγαλύτερο προσαρμοστικό δυναμικό.

Οι μοριακές εξετάσεις διακρίνουν τους ετερόζυγους από τους ομόζυγους γονότυπους ανιχνεύοντας και τα δύο αλληλόμορφα. Η ετεροζυγωτία αποκαθίσταται σε κάθε γενιά μέσω ζευγαρώματος μεταξύ ατόμων που φέρουν διαφορετικά αλληλόμορφα. Είναι μια θεμελιώδης έννοια για την κατανόηση των προτύπων κληρονομικότητας και της γενετικής ποικιλομορφίας.

• Έχοντας δύο διαφορετικά αλληλόμορφα σε έναν τόπο
• Μπορεί να είναι φορέας για υπολειπόμενα χαρακτηριστικά
• Μπορεί να εκφράζει κυρίαρχους φαινοτύπους
• Υποδεικνύει γενετική ποικιλομορφία στον τόπο