Bármely adott gén esetében egy egyed két különböző változatot hordozhat. A heterozigóta állapot azt az állapotot jelöli, amikor egy lókuszon két különböző allél található. Az egyik allél lehet domináns, a másik recesszív, vagy az allélok lehetnek kodominánsak, vagy mutathatnak hiányos dominanciát.

A recesszív betegségallélok heterozigótái hordozók és általában egészségesek. A domináns betegségallélok heterozigótái jellemzően expresszálják az állapotot. A populációgenetikában a heterozigozitás a genetikai diverzitás mértéke; a magasabb heterozigozitás gyakran korrelál a nagyobb adaptációs potenciállal.

A molekuláris tesztek a heterozigóta és a homozigóta genotípusokat úgy különböztetik meg, hogy mindkét allélt kimutatják. A heterozigozitás minden generációban helyreáll a különböző allélokat hordozó egyedek párosításával. Ez egy alapvető fogalom az öröklődési minták és a genetikai variáció megértéséhez.

• Két különböző allél jelenléte egy lókuszon
• Recesszív tulajdonságok hordozója lehet
• Domináns fenotípusokat fejezhet ki
• A lókusz genetikai sokféleségét jelzi