Et individ kan bære to forskellige versioner af et givet gen. Heterozygot beskriver tilstanden med at have to forskellige alleler på et locus. Den ene allel kan være dominant og den anden recessiv, eller allelerne kan være kodominante eller udvise ufuldstændig dominans.

Heterozygoter for recessive sygdomsalleler er bærere og normalt raske. Heterozygoter for dominante sygdomsalleler udtrykker typisk tilstanden. I populationsgenetik er heterozygositet et mål for genetisk diversitet; højere heterozygositet korrelerer ofte med større adaptivt potentiale.

Molekylære tests skelner heterozygote fra homozygote genotyper ved at detektere begge alleler. Heterozygoti genoprettes i hver generation ved parring mellem individer, der bærer forskellige alleler. Det er et grundlæggende koncept for at forstå arvemønstre og genetisk variation.

• At have to forskellige alleler på et locus
• Kan være bærertilstand for recessive træk
• Kan udtrykke dominerende fænotyper
• Indikerer genetisk diversitet på stedet