В любом гене у индивида могут быть две разные версии. Гетерозиготность описывает состояние, при котором в локусе присутствуют два несхожих аллеля. Один аллель может быть доминантным, а другой рецессивным, или же аллели могут быть кодоминантными или демонстрировать неполное доминирование.

Гетерозиготы по рецессивным аллелям заболевания являются носителями и обычно здоровы. Гетерозиготы по доминантным аллелям заболевания, как правило, проявляют данное заболевание. В популяционной генетике гетерозиготность является мерой генетического разнообразия; более высокая гетерозиготность часто коррелирует с большим адаптивным потенциалом.

Молекулярные тесты позволяют отличить гетерозиготные генотипы от гомозиготных, выявляя оба аллеля. Гетерозиготность восстанавливается в каждом поколении при скрещивании особей, несущих разные аллели. Это фундаментальное понятие для понимания закономерностей наследования и генетической изменчивости.

• Наличие двух разных аллелей в локусе
• Может быть носителем рецессивных признаков.
• Может проявлять доминантные фенотипы
• Указывает на генетическое разнообразие в данном локусе.