特定の遺伝子において、個体は2つの異なるバージョンを持つことがある。ヘテロ接合体とは、ある遺伝子座に2つの異なる対立遺伝子を持つ状態を指す。一方の対立遺伝子が優性で他方が劣性である場合もあれば、両方の対立遺伝子が共優性であったり、不完全優性を示す場合もある。

劣性疾患遺伝子のヘテロ接合体は保因者であり、通常は健康である。優性疾患遺伝子のヘテロ接合体は、通常、その疾患を発症する。集団遺伝学において、ヘテロ接合性は遺伝的多様性の指標であり、ヘテロ接合性が高いほど適応能力が高いとされることが多い。

分子検査では、両方の対立遺伝子を検出することで、ヘテロ接合型とホモ接合型の遺伝子型を区別します。ヘテロ接合性は、異なる対立遺伝子を持つ個体間の交配によって、世代ごとに回復されます。これは、遺伝パターンと遺伝的変異を理解するための基本的な概念です。

• 遺伝子座に2つの異なる対立遺伝子を持つ
• 劣性形質の保因者状態となる可能性がある
• 優性表現型を発現する可能性がある
• その遺伝子座における遺伝的多様性を示す