U daného genu může jedinec nést dvě různé verze. Heterozygotní gen označuje stav, kdy se na jednom místě nacházejí dvě odlišné alely. Jedna alela může být dominantní a druhá recesivní, nebo mohou být alely kodominantní či vykazovat neúplnou dominanci.

Heterozygoti pro recesivní alely onemocnění jsou přenašeči a obvykle zdraví. Heterozygoti pro dominantní alely onemocnění toto onemocnění obvykle projevují. V populační genetice je heterozygotnost měřítkem genetické diverzity; vyšší heterozygotnost často koreluje s větším adaptivním potenciálem.

Molekulární testy rozlišují heterozygotní a homozygotní genotypy detekcí obou alel. Heterozygotnost se obnovuje v každé generaci pářením mezi jedinci nesoucími různé alely. Je to základní koncept pro pochopení dědičných vzorců a genetické variability.

• Mít dvě různé alely na jednom lokusu
• Může být nositelem recesivních znaků.
• Může projevovat dominantní fenotypy
• Označuje genetickou rozmanitost v daném lokusu