Av varje given gen kan en individ bära två olika versioner. Heterozygot beskriver tillståndet att ha två olika alleler vid ett lokus. En allel kan vara dominant och den andra recessiv, eller allelerna kan vara kodominanta eller uppvisa ofullständig dominans.

Heterozygoter för recessiva sjukdomsalleler är bärare och vanligtvis friska. Heterozygoter för dominanta sjukdomsalleler uttrycker vanligtvis tillståndet. Inom populationsgenetik är heterozygositet ett mått på genetisk mångfald; högre heterozygositet korrelerar ofta med större anpassningspotential.

Molekylära tester skiljer heterozygota från homozygota genotyper genom att detektera båda allelerna. Heterozygositet återställs varje generation genom parning mellan individer som bär olika alleler. Det är ett grundläggande koncept för att förstå arvsmönster och genetisk variation.

• Att ha två olika alleler på ett lokus
• Kan vara bärartillstånd för recessiva egenskaper
• Kan uttrycka dominanta fenotyper
• Indikerar genetisk mångfald på platsen