Num determinado gene, um indivíduo pode ser portador de duas versões diferentes. Heterozigoto descreve o estado de possuir dois alelos distintos no mesmo locus. Um alelo pode ser dominante e o outro recessivo, ou os alelos podem ser codominantes ou apresentar dominância incompleta.

Os indivíduos heterozigotos para alelos recessivos de doenças são portadores e geralmente saudáveis. Os indivíduos heterozigotos para alelos dominantes de doenças expressam tipicamente a condição. Em genética de populações, a heterozigosidade é uma medida de diversidade genética; maior heterozigosidade correlaciona-se frequentemente com maior potencial adaptativo.

Os testes moleculares distinguem os genótipos heterozigotos dos homozigotos pela deteção de ambos os alelos. A heterozigosidade é restabelecida a cada geração pelo cruzamento entre indivíduos portadores de alelos diferentes. Trata-se de um conceito fundamental para a compreensão dos padrões de hereditariedade e da variação genética.

• Ter dois alelos diferentes num locus
• Pode ser um estado portador de características recessivas.
• Pode expressar fenótipos dominantes
• Indica diversidade genética no locus.