Pour un gène donné, un individu peut posséder deux versions différentes. L'hétérozygotie désigne la présence de deux allèles différents à un locus. Un allèle peut être dominant et l'autre récessif, ou les allèles peuvent être codominants ou présenter une dominance incomplète.

Les hétérozygotes pour les allèles récessifs d'une maladie sont porteurs sains. Les hétérozygotes pour les allèles dominants d'une maladie présentent généralement la maladie. En génétique des populations, l'hétérozygotie est une mesure de la diversité génétique ; une hétérozygotie plus élevée est souvent corrélée à un potentiel d'adaptation plus important.

Les tests moléculaires permettent de distinguer les génotypes hétérozygotes des génotypes homozygotes en détectant les deux allèles. L'hétérozygotie est rétablie à chaque génération par le croisement d'individus porteurs d'allèles différents. Il s'agit d'un concept fondamental pour comprendre les modes de transmission héréditaire et la variation génétique.

• Avoir deux allèles différents à un locus
• Peut être porteur de caractères récessifs
• Peut exprimer des phénotypes dominants
• Indique la diversité génétique au niveau du locus