Av et gitt gen kan et individ bære to forskjellige versjoner. Heterozygot beskriver tilstanden med å ha to forskjellige alleler på et lokus. Det ene allelet kan være dominant og det andre recessivt, eller allelene kan være kodominante eller vise ufullstendig dominans.

Heterozygoter for recessive sykdomsalleler er bærere og vanligvis friske. Heterozygoter for dominante sykdomsalleler uttrykker vanligvis tilstanden. I populasjonsgenetikk er heterozygositet et mål på genetisk mangfold; høyere heterozygositet korrelerer ofte med større tilpasningspotensial.

Molekylære tester skiller heterozygote fra homozygote genotyper ved å oppdage begge allelene. Heterozygositet gjenopprettes hver generasjon ved paring mellom individer som bærer forskjellige alleler. Det er et grunnleggende konsept for å forstå arvemønstre og genetisk variasjon.

• Å ha to forskjellige alleler på et lokus
• Kan være bærertilstand for recessive egenskaper
• Kan uttrykke dominante fenotyper
• Indikerer genetisk mangfold på stedet