En un gen determinado, un individuo puede portar dos versiones diferentes. El estado heterocigoto se refiere a la presencia de dos alelos distintos en un locus. Un alelo puede ser dominante y el otro recesivo, o bien, los alelos pueden ser codominantes o mostrar dominancia incompleta.

Los heterocigotos para alelos de enfermedades recesivas son portadores y generalmente sanos. Los heterocigotos para alelos de enfermedades dominantes suelen manifestar la enfermedad. En genética de poblaciones, la heterocigosidad es una medida de la diversidad genética; una mayor heterocigosidad suele correlacionarse con un mayor potencial adaptativo.

Las pruebas moleculares distinguen los genotipos heterocigotos de los homocigotos mediante la detección de ambos alelos. La heterocigosidad se restablece en cada generación mediante el apareamiento entre individuos portadores de alelos diferentes. Este es un concepto fundamental para comprender los patrones de herencia y la variación genética.

• Tener dos alelos diferentes en un locus
• Puede ser portador de rasgos recesivos.
• Pueden expresar fenotipos dominantes
• Indica diversidad genética en el locus.