Pada gen tertentu, individu dapat membawa dua versi yang berbeda. Heterozigot menggambarkan keadaan memiliki dua alel yang tidak serupa pada suatu lokus. Satu alel dapat dominan dan yang lainnya resesif, atau alel-alel tersebut dapat kodominan atau menunjukkan dominansi tidak lengkap.

Individu heterozigot untuk alel penyakit resesif adalah pembawa dan biasanya sehat. Individu heterozigot untuk alel penyakit dominan biasanya menunjukkan gejala penyakit tersebut. Dalam genetika populasi, heterozigositas adalah ukuran keragaman genetik; heterozigositas yang lebih tinggi sering berkorelasi dengan potensi adaptasi yang lebih besar.

Tes molekuler membedakan genotipe heterozigot dari homozigot dengan mendeteksi kedua alel. Heterozigositas dipulihkan setiap generasi melalui perkawinan antara individu yang membawa alel berbeda. Ini adalah konsep mendasar untuk memahami pola pewarisan dan variasi genetik.

• Memiliki dua alel berbeda pada suatu lokus
• Bisa menjadi pembawa sifat resesif.
• Dapat mengekspresikan fenotipe dominan
• Menunjukkan keragaman genetik pada lokus tersebut