許多遺傳疾病在父母雙方都遺傳了缺陷基因之前，都不會顯現出來。體染色體隱性遺傳需要兩個位於非性染色體上的隱性基因拷貝才能表現出該性狀或疾病。雜合子帶因者通常健康，但仍有可能將該基因遺傳給子女。

囊性纖維化、鐮狀細胞貧血症和許多代謝性疾病都遵循這種模式。當兩個帶因者生育子女時，子女患病的機率為25%，攜帶者的機率為50%，非攜帶者不患病的機率為25%。近親結婚會增加隱性遺傳疾病的發生機率，因為親緣關係密切的個體共享更多等位基因。

帶因者篩檢和新生兒檢測可在症狀出現前識別出高風險族群。分子診斷可確診特定的變異類型。了解隱性遺傳模式有助於指導生育決策，並解釋為何這種疾病會在沒有家族史的家族中突然出現。

• 需要兩個隱性等位基因才能表達
• 帶因者通常不表現出任何症狀
• 兩個帶因者生出患病孩子的機率為25%。
• 常見於代謝和酵素紊亂